Bei dieser angeborenen Stoffwechselerkrankung bildet sich zähflüssiger Schleim in den Zellen, der nach und nach wichtige Organe verstopft.
Mukoviszidose (lateinisch „mucus“ (Schleim) und „viscidus“ (zäh)), auch cystische Fibrose (CF) genannt, ist eine angeborene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die chronisch fortschreitend verläuft. Sie verursacht die Bildung von besonders zähflüssigem Schleim in verschiedenen, lebenswichtigen Organen des Körpers, wodurch diese verstopft und nachhaltig geschädigt werden.
Der Krankheit liegt ein Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zellen zu Grunde. Die körpereigenen Sekrete, die von den Drüsen gebildet werden, enthalten zu wenig Wasser. Zu den Organen, die bei Mukoviszidose betroffen sein können, zählen vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse, aber auch die Leber, die Galle, der Darm und die Fortpflanzungsorgane.
Statistisch gesehen ist etwa eines von 3.500 Neugeborenen von Mukoviszidose betroffen. In Österreich werden alle Babys im Rahmen des sogenannten "Neugeborenenscreenings" auf diese angeborene Stoffwechselerkrankungen getestet, um die Erkrankung möglichst früh zu erkennen. Da über 2.000 verschiedene Mutationen für diese Krankheit verantwortlich sein können, können Ausprägung und Schwere der Symptome individuell stark variieren. Bei den meisten Betroffenen macht sich die Erkrankung schon im frühesten Kindesalter stark bemerkbar, manchmal äußert sie sich jedoch auch erst später.
Da unterschiedliche Organe von der Erkrankung betroffen sind, sind die Symptome vielfältig. Zu ihnen gehören:
- Lunge und Atemwege:
chronischer Reizhusten, Atemprobleme/Atemnot, Auswurf, wiederholte Atemwegsinfekte, Lungenentzündungen - Bauchspeicheldrüse und Darm:
chronische Bauchschmerzen und Verdauungsschwierigkeiten, Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pankreatitis), Durchfall, fettiger Stuhl - ungewöhnlich salziger Schweiß
- Untergewicht und Wachstumsstörungen
- Leberschäden
- verminderte Fruchtbarkeit
- Osteoporose
Ursache
Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt - konkret eine Mutation des sogenannten CFTR-Gens. Diese hat zur Folge, dass es bei den Betroffenen zu einem Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Zellen kommt. Dadurch enthält der Schleim, den die Drüsen in Organen wie Lunge oder Bauchspeicheldrüse bilden, zu wenig Wasser und wird ungewöhnlich zähflüssig.
Etwa jeder 20. Mensch ist Träger des defekten CFTR-Gens, ohne selbst an Mukoviszidose zu erkranken. Ein Ausbruch der Krankheit erfolgt nur, wenn sowohl Vater als auch Mutter diese Mutation aufweisen. In einem solchen Fall besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt.
Was hilft?
Mukoviszidose ist eine lebenslange Erkrankung. Die Behandlung kann also nicht ursächlich heilend, sondern nur symptomatisch erfolgen. Nichtsdestotrotz gelang es in den letzten Jahren – dank einiger medizinischer Fortschritte – die Lebensqualität der Patient:innen erheblich zu verbessern.
Die Therapie besteht in der Regel aus verschiedenen Bausteinen. Medikamente (z.B. sogenannte CFTR-Modulatoren oder Antibiotika zur Bekämpfung von bakteriellen Atemwegsinfektionen) gehören ebenso dazu wie Physio-, Inhalations-, Ernährungs- und Sporttherapie. Um die einzelnen Aspekte optimal aufeinander abzustimmen. erfolgt die Behandlung idealerweise in einem spezialisierten Zentrum durch ein multidisziplinäres Team. Wenn die Organe einer betroffenen Person stark geschädigt sind, kann auch eine Transplantation vonnöten sein.
Obwohl die Erkrankung nach wie vor meist mit einer verringerten Lebenserwartung einhergeht, erreichen heute doppelt so viele Patient:innen das Erwachsenenalter als noch vor 20 Jahren. Die durchschnittliche Lebenserwartung eines Neugeborenen mit Mukoviszidose liegt nach derzeitigem Stand bei 55 Jahren.
Weitere Informationen und Hilfsangebote für Betroffene finden sich unter anderem auf der Website der Cystischen Fibrose Hilfe Österreich.