Bei dieser seltenen Erkrankung ist ein früher Therapiebeginn für die betroffenen Kinder wichtig, da so die besten Ergebnisse erzielt werden.
Spinale Muskelatrophie (SMA) steht für eine Gruppe seltener Muskelschwächekrankheiten. Die angeborene Erkrankung von Nervenzellen im Rückenmark bewirkt, dass Impulse nicht mehr an die Muskulatur weitergeleitet werden. Folglich wird die Muskelkraft beeinträchtigt, was zu schweren motorischen Einschränkungen, Muskelschwund und Lähmungen bis hin zur Atemlähmung führen kann. Bewegungsabläufe wie z.B. von allein aufsetzen, krabbeln oder kauen sind nur eingeschränkt oder gar nicht mehr möglich. Geistige Fähigkeiten werden von der Krankheit nicht beeinträchtigt.
Wenn kleine Kinder unerklärliche Muskelschwäche und Muskelschwund aufzeigen, kann das ein Hinweis auf SMA sein. Etwa eines von 7.000 Neugeborenen ist von SMA betroffen.
Es gibt fünf Haupttypen von SMA. Die Symptome der ersten vier Typen treten bereits im Säuglings- und Kindesalter auf. Bei der schwersten Form machen sich die Symptome bereits beim ungeborenen Kind bemerkbar. Leider sterben die betroffenen Säuglinge häufig innerhalb der ersten Monate, weil sie Probleme mit dem Atmen haben (respiratorische Insuffizienz). Auch bei den anderen Typen kann die Lebenserwartung eingeschränkt sein. Zwischen den Typen sind die Übergänge fließend, manche Betroffene können allein sitzen, aber nur selten stehen und sind überwiegend auf einen Rollstuhl angewiesen.
Seit 2021 wird in Österreich jedes Baby auf SMA untersucht
In Österreich wird seit Juni 2021 im Rahmen des Neugeborenen-Screenings (ÖNGS) auch auf spinale Muskelatrophie gescreent. Alle neugeborenen Babys (etwa 90.000 Kinder pro Jahr) werden dabei auf seltene angeborene Erkrankungen untersucht. Im ersten Jahr konnten in Österreich zwölf Neugeborene mit spinaler Muskelatrophie gefunden und rechtzeitig therapiert werden.
Was hilft?
Seit einigen Jahren gibt es eine Gentherapie, bei der nur eine einmalige Injektion erforderlich ist. In Österreich werden die Kosten für das Medikament, das mit einem Preis von fast 2 Mio. Euro als teuerstes der Welt gilt, vom Staat übernommen. Um die bestmöglichen Ergebnisse zu erzielen, ist es entscheidend, dass die Behandlung vor dem Auftreten der Erkrankung durchgeführt wird.
Zeigen sich bereits die ersten Symptome, ist eine Heilung nicht mehr möglich. Es gibt jedoch Behandlungsmöglichkeiten, die den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen können, wie etwa Physio- und Ergotherapie, Logopädie, Schmerztherapie, Psychotherapie, Schienen und andere Hilfsgeräte sowie Medikamente, welche die Muskelfunktion verbessern können.